Je to porucha prenosu kyslíka v krvi spôsobená malabsorpciou železa
Obrázok: Ddcnovasprespectivas
Sideroblastická anémia je stav, keď sa železo správne nepoužíva na produkciu hemoglobínu, ktorý sa hromadí v mitochondriách, ktoré cirkulujú v jadre erytroblastových buniek (červené krvinky, ktoré si stále zachovávajú svoje bunkové jadro).
Tento stav sa môže vyskytnúť, aj keď osoba požije dostatočné množstvo železa a spôsobí neúčinnú produkciu hemoglobínu, proteínu, ktorého hlavnou funkciou je transport kyslíka.
Sideroblasty sú atypické a abnormálne erytroblasty so železnými granulami nahromadenými v mitochondriách, ktoré obklopujú jadro. Normálne sú sideroblasty prítomné v kostnej dreni a do cirkulácie vstupujú po dozretí do normálneho erytrocytu. Samotná prítomnosť sideroblastov nedefinuje sideroblastickú anémiu. Iba diagnóza prstencovitých (alebo krúžkovaných) sideroblastov charakterizuje sideroblastickú anémiu.
Príznaky
Príčiny sideroblastickej anémie
Príčiny sideroblastickej anémie môžu byť dedičné, získané alebo spojené s problémami kostnej drene.
Medzi hlavné príčiny sideroblastickej anémie patria:
Dedičné
- Sideroblastická anémia spojená s X chromozómom (ASLX);
- Sideroblastická anémia spôsobená mutáciami v géne SLC25A38 (druhá najbežnejšia príčina);
- Súvisí s Wolframovým syndrómom (genetická porucha).
Získané
- Chronický alkoholizmus (najbežnejšia príčina);
- Zápalové stavy: reumatoidná artritída;
- Otrava olovom alebo zinkom;
- Vedenie: aplikácie, riziká a prevencia
- Užívanie liekov, ako je chloramfenikol, cykloserín, izoniazid;
- Hemolytická anémia;
- Výživové nedostatky medi alebo vitamínu B6, najmä pri malabsorpčných syndrómoch;
- Autoimunitné ochorenia, ako je systémový lupus erythematosus a autoimunitná hypotyreóza;
- Podchladenie a hemodialýza.
Choroby kostnej drene
Môže sa tiež vyskytnúť sideroblastická anémia a je sekundárna pri iných ochoreniach kostnej drene, vrátane:
- Myelodysplázia
- Myelóm
- Polycythemia vera
- Myeloskleróza
- Leukémia
Diagnóza
Sideroblastická anémia je diagnostikovaná, keď je okolo mitochondrií päť alebo viac prstencovitých železných granúl. Ale okrem toho je podozrenie na sideroblastickú anémiu, keď existuje vysoká hladina železa spojená s malabsorpčnými syndrómami, alkoholizmom, anémiou v rodinnej anamnéze, ochorením kostnej drene, chronickým zápalom, okrem iného pri práci s obsahom olova alebo zinku.
Liečba
Sideroblastická anémia je zvyčajne stav tak závažný, že si môže vyžadovať transfúziu krvi.
V niektorých prípadoch sa stav zlepší po užití pyrodoxínu (vitamín B6). V najvážnejších prípadoch môže byť nevyhnutná transplantácia kostnej drene. Na zvládnutie preťaženia železom sa môže použiť terapeutická flebotómia (odobratie určitého množstva krvi).
