Kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie, má však liečbu. rozumieť
Kosáčikovitá anémia je dôležitá genetická anomália a je najrozšírenejšou dedičnou chorobou v Brazílii. Mutácia pochádza z afrického kontinentu a možno ju nájsť v populáciách z rôznych častí planéty, s vysokým výskytom v Afrike, Saudskej Arábii a Indii.
Kosáčikovitá anémia, nazývaná tiež kosáčikovitá anémia alebo kosáčikovitá anémia, sa vyskytuje vtedy, keď dôjde k abnormálnej tvorbe červených krviniek, čo spôsobí ich deformáciu. Táto deformácia rozbije bunkovú stenu a spôsobí anémiu. Z dôvodu tejto praskliny má stena červených krviniek tvar kosáka - a preto má názov „kosáčiková bunka“.
Kosáčikovitá anémia postihuje hlavne ľudí čiernej pleti, ale kvôli vysokej miscegenácii zasiahla aj ľudí iných rás.
Príčina
Príčina kosáčikovitej anémie je genetická. Génová mutácia sa vyskytla ako spôsob adaptácie na kontext vysokého výskytu malárie. S deformovaným tvarom červených krviniek sa vírus malárie nedostal do populácie, ktorá mala gén kosáčikovitej anémie, a kvôli prežitiu sa tento gén prenášal z generácie na generáciu.
Príznaky
Príznaky kosáčikovitej anémie sa môžu začať prejavovať už v prvom roku života. Preto je včasná diagnóza dôležitá ako hlavné meradlo pozitívneho vplyvu na kvalitnú starostlivosť o ľudí s týmto ochorením.
Ľudia so kosáčikovitou anémiou majú veľmi odlišné príznaky. Môžu mať takmer žiadne príznaky vyžadujúce malú alebo žiadnu transfúziu krvi, a preto majú vynikajúcu kvalitu života. Existujú však ľudia, ktorí aj pri správnom lekárskom monitorovaní majú veľmi vážne záchvaty choroby s príznakmi bolesti kostí v bruchu, opakujúce sa infekcie, ktoré sú niekedy veľmi závažné a ktoré môžu viesť k smrti.
Hlavné príznaky kosáčikovitej anémie sú:
- Infekcie a bolesť s opuchom rúk a nôh;
- Mŕtvica s vážnymi a definitívnymi zraneniami;
- Bledosť;
- Žltkasté oči (žltačka);
- Bolesť v kostiach;
- Komplikácie spôsobené poškodením najdôležitejších orgánov počas celého jeho života, ako sú pečeň, pľúca, srdce a obličky;
- Vredy na nohách, ktoré sa ťažko liečia;
- Prizma (bolestivá erekcia penisu bez zjavného dôvodu, ktorá môže trvať niekoľko hodín).
Dá sa vyliečiť kosáčikovitá anémia?
Kosáčikovitá anémia bohužiaľ nemá žiadny liek. Existuje však liečba a jej výkon je dôležitý, aby sa zabránilo príznakom.
Liečba
Liečba kosáčikovitej anémie sa môže uskutočňovať pomocou liekov, transfúzie krvi alebo dokonca po transplantácii kostnej drene.
U detí od 2 mesiacov do 5 rokov sa zvyčajne používajú penicilín, analgetiká a protizápalové lieky na prevenciu zápalu pľúc, na zmiernenie bolesti počas kríz a kyslíková maska na zvýšenie množstva kyslíka v krvi a uľahčenie dýchania.
Liečba kosáčikovitej anémie sa musí uskutočňovať počas celého života, aby sa zabránilo infekciám. Ľudia s neliečenou kosáčikovitou anémiou môžu ľahšie zomrieť na generalizovanú infekciu.
Diagnóza
Diagnóza kosáčikovitej anémie by sa mala stanoviť ihneď po vyšetrení nožičiek dieťaťa v prvých dňoch života. Keď má dieťa koncentráciu hemoglobínu S nad 45%, zistí sa kosáčikovitá anémia.
Ak však dieťa nevykonalo test na pichnutie päty, diagnózu kosáčikovitej anémie je možné stanoviť pomocou kompletného krvného obrazu.
Kosáčikovitú anémiu možno diagnostikovať aj pred narodením pomocou amniocentézy alebo biopsie choriových klkov.
